肾上腺神经母细胞瘤-肾上腺神经母细胞瘤是怎么回

NBL是儿童期常见的实体瘤,约75%位于腹膜后肾上腺部,肾上腺髓质为最常见的发病部位。NBL的临床表现具有多样性,可表现为非特异性症状如发热、面色苍白、食欲不振等,以及儿茶酚胺代谢异常和肿瘤浸润...

NBL是儿童期常见的实体瘤,约75%位于腹膜后肾上腺部,肾上腺髓质为最常见的发病部位。

NBL的临床表现具有多样性,可表现为非特异性症状如发热、面色苍白、食欲不振等,以及儿茶酚胺代谢异常和肿瘤浸润、压迫相关症状。

起源于肾上腺的NBL因部位隐匿,无特殊症状,又缺乏可靠的诊断方法,文献报告70%的病例确诊时已发生转移。

NBL分期目前多采用国际神经母细胞瘤分期系统(INSS),其中IVs期见于1岁以内婴儿。

日本VMA普查发现NBL的发病率远较临床发现要高,其中部分病例自发消退。

本例患儿目前仍在随访中,远期预后仍有待继续观察。

点评:NBL的临床表现有很大的异质性,临床转归可能为自然退化、迅速进展或死亡,是对肿瘤工作者很大的挑战。

本例患儿因其他疾病而入院,常规检查发现左肾上腺区肿物,NSE升高,结合患者年龄小于6个月,临床高度怀疑Ⅳs期NBL,需要动态检测并随访以明确有无肿瘤自发消退的可能性。

神经母细胞瘤难以彻底治愈。神经母细胞瘤是婴幼儿最常见的颅外恶性肿瘤,生长迅速,病程短,早期无特异表现。多数患儿就诊时,已经处于进展期(Ⅳ期或Ⅳ-S期),属于中度或高度危险分组,一般采用手术、化疗治疗,必要时可联合放疗,但是治疗效果多不理想,患儿的存活超过五年的概率为10%~20%。不过如果能早期发现、早期就诊,治疗效果较好。比如处于Ⅰ期的神经母细胞瘤患儿,属于低度危险分组,手术治疗后,多数可存活超过5年。近来一些治疗靶向药物显示出良好的应用前景,能显著改善患者的生存期。

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外肿瘤,是婴幼儿最常见的肿瘤。有将近一半的神经母细胞瘤发生在2岁以内的婴幼儿。神经母细胞瘤约占6-10%的儿童肿瘤,15%的儿童肿瘤死亡率。对于4岁以下儿童,每一百万人口的死亡率为10;对于4-9岁儿童,每一百万人口的死亡率为4例。神经母细胞瘤属于神经内分泌性肿瘤,可以起源于交感神经系统的任意神经脊部位。其最常见的发生部位是肾上腺,但也可以发生在颈部、胸部、腹部以及盆腔的神经组织。目前已知有少数几种人类肿瘤,可自发性地从未分化的恶性肿瘤退变为完全良性肿瘤。神经母细胞瘤就属于其中之一。胶质母细胞瘤术前术后对比一例患者:李某,女临床诊断:1.右顶枕、右丘脑及中脑室管膜瘤。2.梗阻性脑积水,左侧脑室外引流术后。3.继发性癫痫持续发作(浅昏迷)。手术医生:德国INI著名的神经外科教授Bertalanffy教授病史:2016年9月因突发右侧肢体乏力,于北京行MR检查,发现右顶枕、右侧丘脑、右侧中脑占位,考虑室管膜瘤可能。病情迅速进展,至9月底患者右侧肢体乏力明显,并无法行走,站立困难。继而癫痫反复发作,之后反应迟钝,2016年9月29日包机前往美国MD安德森医院,发现患者已明显梗阻性脑积水,予行脑室外引流术,考虑无法切除肿瘤,建议患者放弃治疗。患者迅速进入昏迷状态,持续住重症ICU病房。右侧丘脑和中脑的肿瘤位置深,周围结构复杂,手术风险高,国内目前对于这类肿瘤没有一个很好的解决办法,一般多采取保守治疗,这样对于胶质母细胞瘤这种恶性程度极高,发展迅速的肿瘤来说,不是一个好的选择,如果冒着极大风险实施手术容易造成很多昏迷、瘫痪等严重的并发症,术后生存时间不长、生活质量不高,容易复发。体征:明显嗜睡状,左肢体腱反射亢进,左侧肢体肌力2级。对答欠切题。2016年10月8日,患者包机至德国(INIHannover)。10月10日Bertalanffy教授给予行肿瘤切除术。术前影像:()MRI:右侧丘脑、右侧中脑、右顶枕肿瘤占位,边界欠清晰,周围脑组织水肿明显,大脑中线向左侧偏移明显。手术过程:术中磁共振手术室,患者俯卧位,取右侧枕顶骨瓣,导航引导下切除右枕顶皮层下肿瘤,并进入深部切除右侧丘脑及中脑肿瘤。术中功能磁共振复查,肿瘤全切除。拔除脑室外引流管(美国MD安德森医院留置)。患者无颅高压症状,无再发脑积水,无再发癫痫。术后影像:()MRI:右侧丘脑、右侧中脑、右顶枕肿瘤占位全切除,中线偏移有好转。术后情况:术后第一天患者清醒,可用英语正常对答(患者早年留学美国)。术后ICU观察二天,术后一周可家属两人掺扶下床进行康复锻炼。术后一个月,自行步行出院,左侧肢体肌力5-级,左下肢仍可见跛行状,左上肢精细活动仍较差,但已可持筷夹取食物。未再有癫痫发作。总结:胶质母细胞瘤约占胶质瘤的20%,为胶质瘤中恶性程度最高的肿瘤。多数生长于成人的大脑半球,已额、顶、颞叶为多。这例患者胶质瘤的位置位于右侧顶枕叶、右侧丘脑并向下累及中脑。肿瘤压迫正常脑实质,造成了患者脑实质中线结构的偏移。大脑皮层是分布着我们的人体的听、说、读、写、记忆、感情等重要功能区,丘脑也是体温、内分泌、呼吸调节等重要中枢。在手术过程中能否较好的保护这些正常的脑组织结构,对术后的预后和恢复起着至关重要的作用。这例由德国INI著名教授巴特朗斐教授操刀的胶质母细胞肿瘤,凭借着巧夺天工的手法和丰富肿瘤切除经验为患者实施了完美的肿瘤全切术,尤其是瘤体的完美切除以及正常丘脑和中脑的完整保护,对预防后期肿瘤的复发以及功能的保护起到了极大的作用,也展示了教授本人大师级的风采。

神经母细胞瘤是一种仅次于白血病以及中枢神经系统肿瘤的小儿恶性肿瘤,多数发生在2岁以前,常见发生于颅内者以额叶和顶叶,发病率极少;

目前关于神经母细胞瘤真正的病因尚不清楚。一些遗传易感因素被发现与神经母细胞瘤的发病相关。家族型神经母细胞瘤被证明与间变淋巴瘤激酶(anaplasticlymphomakinase,ALK)的体细胞突变(somaticmutation)所导致。此外,在神经母细胞瘤还发现有许多分子突变。N-myc基因的扩增突变在神经母细胞瘤也很常见。其扩增类型呈双向分布:在一个极端为3-10倍扩增,在另一个极端为100-300倍扩增。N-myc基因的扩增突变往往与肿瘤的扩散相关。LMO1基因被证明与肿瘤的恶性程度相关。由于神经母细胞瘤往往发生于婴幼儿,因此有许多研究集中调查环境危险因素对怀孕以及孕期的影响。例如怀孕期间的是否接触化学危险品、吸烟、饮酒、药物、感染等。但是,这些研究尚未有明确的结果。

由胚胎时期的神经嵴逐渐分化为神经组织而形成的肿瘤,即谓神经母细胞瘤,又名为神经细胞瘤、交感神经母细胞瘤和神经胶质瘤等,实际都是一种由神经母细胞形成的肿瘤。

在小儿腹部恶性肿瘤中,神经母细胞瘤仅次于肾胚胎瘤而居第二位,恶性程度高。

任何交感神经系统部位均可发病,但以腹膜后最为多见,原发于肾上腺,其次是盆腔,胸部及颈部。

神经母细胞瘤常以发热、疼痛、面色苍白为主要症状,其次有食欲不振、消瘦、呕吐、便秘、腹泻、四肢痛、贫血等现象。

发现以上情况,必须提高警惕,及早去医院诊治,以免延误病情。

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